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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例临床病理分析

梁莉萍(新疆医科大学附属肿瘤医院病理科,乌鲁木齐,830011);舒博(新疆医科大学附属肿瘤医院泌尿外科,乌鲁木齐,830011);牛越(新疆医科大学附属肿瘤医院泌尿外科,乌鲁木齐,830011);房新志(新疆医科大学附属肿瘤医院病理科,乌鲁木齐,830011);岳娜(新疆医科大学附属肿瘤医院病理科,乌鲁木齐,830011);
阅读：384 临床与实验病理学杂志； 2013年29卷8

摘要

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料、组织病理学特征、免疫表型、治疗及预后.结果7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中,女性5例,男性2例,年龄8～32岁.肿瘤最大直径3.1～8.1 cm.7例中6例大体标本切面为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙.镜下均可见透明细胞腺泡状、片状、乳头状结构伴较多钙化结节.免疫表型:TFE3、CD10均弥漫强表达,部分病例表达CK(AE1/AE3)、EMA、vimentin,Ki-67增殖指数5%～10%,CK7和CD117均阴性.7例均行肾癌根治术,术后1例化疗,2例行生物靶向治疗.术后2例复发,3例随访12～40个月,未见复发征象,其中2例分别在术后24个月及20个月失访.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和年轻人,诊断主要依靠组织病理学及免疫组化标记TFE3,手术以治疗为主,预后较差,术后根据病理分期需行辅助治疗.

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