霍奇金淋巴瘤中ΙκΒα基因突变的研究

刘晓健(复旦大学肿瘤医院化疗科、复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海,200032);杨文涛(复旦大学肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海,200032);周晓燕(复旦大学肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海,200032);陆洪芬(复旦大学肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海,200032);施达仁(复旦大学肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海,200032);

阅读：466 临床与实验病理学杂志； 2010年26卷2

摘要

目的分析霍奇金淋巴瘤细胞中IκBα基因突变的特点、可能造成的蛋白结构异常,并探讨其分子病理学意义.方法应用激光显微切割技术分离16例霍奇金淋巴瘤切片中的HRS细胞,并对IκBα基因进行半巢式PCR扩增及DNA直接测序,检测HRS细胞IκBα基因6个外显子突变.结果 16例标本中6例发现IκBα基因突变,突变率为37.5%,突变分别位于1、4、5和6外显子上.其中2例第五外显子出现点突变,形成TGA终止密码子;1例出现第四外显子单碱基缺失突变,形成框移,可造成IκBα蛋白羧基端缺失.霍奇金淋巴瘤背景中反应性淋巴细胞没有发现IκBα突变.结论霍奇金淋巴瘤IκBα基因突变率为37.5%,高于文献报道(10%~25%).突变可能造成IκBα蛋白的结构异常,通常造成羧基端截短改变.背景中反应性增生的淋巴细胞未发现IκBα基因突变,表明IκBα的基因突变是HRS细胞的特征,并可能在霍奇金淋巴瘤发病机制中起重要作用.

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