Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点

孟庆大(章丘市人民医院病理科,山东章丘,250200);李燕(宁夏回族自治区人民医院病理科,银川,750021);

阅读：663 诊断病理学杂志； 2011年18卷1

摘要

目的探讨 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断.方法报道 2 例Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析.结果患者均为男性,年龄分别为 56 岁和 4.5 岁.肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化.组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显.肿瘤细胞TFE3、CD10 和 P504S 弥漫强(+).结论 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人.其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化 TFE3 染色.

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