非小细胞肺癌组织及胸水中EGFR基因TKD结构域突变的临床病理研究

王征(卫生部北京医院,病理科,北京,100730);武晓楠(卫生部北京医院,肿瘤科,北京,100730);穆新林(北京大学人民医院,呼吸内科,北京,100044);贺青(卫生部北京医院,病理科,北京,100730);苏希来(卫生部北京医院,病理科,北京,100730);刘东戈(卫生部北京医院,病理科,北京,100730);

阅读：473 诊断病理学杂志； 2009年16卷6

摘要

目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因酪氨酸蛋白激酶结构域(TKD)18～21外显子突变情况;比较常见突变( 19号外显子的缺失突变及21号外显子错义突变-L858R)和非常见突变患者的临床病理改变.方法从91例NSCLC组织及胸水标本中提取基因组DNA;巢式PCR方法扩增EGFR基因18～21外显子;应用PCR-LIS-SSCP及直接测序方法检测EGFR基因18～21外显子突变情况;对存在常见及非常见突变患者的组织病理、酪氨酸蛋白激酶小分子抑制剂(TKIs)的治疗反应和预后等的临床病理改变进行分析.结果 91例NSCLC患者中27例存在EGFR基因TKD突变,其中常见突变19例,突变率为20.9%(19/91);非常见突变8例(其中4例为20号外显子的短片段插入突变),突变率为8.8%(8/91).两组患者组织学类型均为腺癌,且对TKIs治疗均有较好反应.2例非常见突变患者化疗时出现肺间质纤维化(ILD).结论 NSCLC患者EGFR基因TKD存在多种非常见突变;具有非常见突变的患者可能存在独特的临床病理改变.

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