目的 探讨中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者中表皮生长因子受体(EGFR)和KRAS基因突变情况与预后之间的相关性.方法 回顾性分析2009年3月至2010年12月间来自北京协和医院的158例NSCLC患者资料,其中120例采用扩增阻遏突变系统(ARMS)法行EGFR突变检测,104例行KRAS突变检测,分析其EGFR和KRAS突变情况及与预后的相关性.结果 在120例进行EGFR检测的NSCLC患者中,共检测到44例(36.7％)存在EGFR突变,分别为:EGFR外显子19缺失突变(29例,24.2％),EGFR外显子21 L858R(2573T＞ G)突变(14例,11.7％)和EGFR外显子21L861Q(2582T＞A)突变(1例,0.8％).未发现多位点突变.在NSCLC患者群体中,腺癌(P =0.009)、女性(P=0.014)、无吸烟史患者(P=0.001)的突变率比非腺癌、男性、有吸烟史患者的突变率高.在腺癌患者中,无吸烟史患者(P =0.008)和高分化患者(P =0.018)的突变率比有吸烟史患者和低分化患者的突变率高.未发现EGFR突变患者比EGFR野生型患者在预后和EGFR-TKI治疗反应率上存在差别.在104例行KRAS检测的患者中,共检测到9例患者(8.7％)存在KRAS突变,分别为:KRAS Gly12Ala(GGT＞ GCT)突变(2例)、KRAS Gly12Arg(GGT＞ CGT)突变(2例)、KRAS Gly12Val(GGT＞ GTT)突变(2例)和KRAS Gly12Cys(GGT＞ TGT)突变(4例).其中1例为多位点突变[KRAS Gly12Cys(GGT＞ TGT)突变和KRAS Gly12Ala(GGT＞ GCT)突变].未发现临床病理特征与KRAS突变存在相关性.发现KRAS突变患者比KRAS野生型患者预后差(P =0.008).未发现同一患者中同时存在EGFR和KRAS突变.结论 中国NSCLC患者EGFR突变率与性别、吸烟史及病理类型相关,其中腺癌患者突变率与吸烟史及分化程度相关.KRAS突变的NSCLC患者比野生型患者预后更差.