目的 探讨脂肪酸合成酶(FAS)在乳腺腺病、导管上皮不典型增生、原位癌及浸润性导管癌中的表达变化,观察乳腺浸润性导管癌中FAS的表达与HER2基因扩增的相关性.方法 采用免疫组织化学EnVision二步法对100例各级别乳腺病变和10例癌旁正常乳腺组织进行FAS表达检测；利用荧光原位杂交(FISH)检测其中60例乳腺浸润性导管癌的HER2基因扩增情况.结果 (1)100例乳腺疾病中包括腺病10例、导管上皮不典型增生10例、导管原位癌20例(高级别8例、中级别9例、低级别3例)、浸润性导管癌60例(1级5例、2级40例、3级15例).(2)FAS在10例正常乳腺组织中呈阴性表达；10例乳腺腺病中,1例为+++,2例为++,4例为+,3例为-；10例导管上皮不典型增生中,1例为+++,4例为++,4例为+,1例为-；20例导管原位癌中,12例为+++,5例为++,1例为+,2例为-；FAS在正常乳腺组织、导管上皮不典型增生和导管原位癌中的阳性表达有明显上升趋势,差异有统计学意义(x2=42.02,P＜0.0I).FAS在乳腺腺病和导管原位癌中的表达也呈升高趋势,差异有统计学意义(x2=34.69,P＜0.01).在正常乳腺组织、乳腺腺病、导管上皮不典型增生及导管原位癌中FAS的表达与病变程度呈正相关(x2=86.02,P ＜0.01；r=0.568,P＜0.01).在导管原位癌中,FAS的表达与级别无关(x2=9.12,P=0.16).FAS在5例乳腺浸润性导管癌1级中,4例为+++,1例为++；40例浸润性导管癌2级中,27例为+++,12例为++,l例为-；15例浸润性导管癌3级中,6例为+++,5例为++,3例为+,1例为-；FAS在导管原位癌、浸润性导管癌1级和2级的阳性程度均高于其他病例组,但在3级中FAS表达程度有所下降(x2 =11.26,P=0.01).FAS在浸润性导管癌中的阳性表达率普遍高于良性病变(x2=47.19,P＜0.01).(3)在60例乳腺浸润性导管癌中,经FISH检测HER2基因有扩增22例,无扩增38例,FAS的表达与HER2基因扩增有高度相关性(r =0.44,P＜0.01).FAS表达与乳腺癌的雌孕激素受体状态和肿块大小有关(P＜0.05),与年龄、HER2免疫组织化学结果、淋巴结转移、临床分期无关(P＞0.05).结论 FAS可能与乳腺浸润性导管癌的发生有关；FAS的表达和HER2基因扩增在乳腺浸润性导管癌中存在高度相关性.