非小细胞肺癌患者EML4-ALK融合基因检测及其与临床病理特征的关系

钟山(361003,厦门大学附属第一医院病理科);张海萍(361003,厦门大学附属第一医院病理科);郑捷(361003,厦门大学附属第一医院病理科);白冬雨(361003,厦门大学附属第一医院病理科);付莉(361003,厦门大学附属第一医院病理科);陈培琼(361003,厦门大学附属第一医院病理科);

阅读：676 中华病理学杂志； 2013年42卷4

摘要

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中EML4-ALK融合基因的存在情况及其与患者临床病理特征的关系.方法采用特异引物即时荧光PCR法对268例收集于2007年1月至2012年4月间的NSCLC手术切除标本进行EML4-ALK融合基因检测,应用Sanger测序法对其中164例进行验证,并结合临床病理资料分析EML4-ALK融合基因存在情况与患者临床病理特征的关系.结果在268例NSCLC中,有11例存在EML4-ALK融合基因(4.1％).其中女性EML4-ALK融合基因阳性率(5.9％,5/85)高于男性(3.3％,6/183),两者差异无统计学意义(P=0.503)；年龄≤60岁者的EML4-ALK融合基因阳性率(4.3％,6/140)略高于＞60岁者(4.0％,5/124),两者差异无统计学意义(P=0.918)；非吸烟者的EML4-ALK融合基因阳性率(6.8％,8/118)高于吸烟者(1.6％,2/123),两者差异无统计学意义(P =0.092)；腺癌患者EML4-ALK融合基因阳性率(7.6％,10/132)高于鳞癌患者(1.3％,1/79),两者差异无统计学意义(P=0.094).抽取164例进行Sanger测序验证,其EML4-ALK阳性检出率与即时荧光PCR法结果一致,两种方法的总体符合率为100％.结论 EML4-ALK融合基因在女性、非吸烟、腺癌患者中较为多见,代表了一类新的NSCLC亚型.

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