目的 探讨中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(简称MALT淋巴瘤)分子遗传学异常的发生情况.方法应用间期荧光原位杂交(FISH)方法,检测57例来自中国南方部分地区眼附属器MALT淋巴瘤病例组织中t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1、t(1;14)(p22;q32)/IgH-bcl-10、t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1以及涉及bcl-6和FOXP1基因的染色体易位等分子遗传学异常.结果 57例眼附属器MALT淋巴瘤标本中,有9例携带染色体易位,总的发生率为15.8%.其中4例(7.0%)为t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1,1例(1.8%)为t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1,1例(1.8%)为涉及bcl-6基因的染色体易位,3例(5.3%)为涉及IgH但未知与其易位伙伴基因的染色体易位.另外,伴有3个bcl-6基因或3个MALT1基因拷贝的分别有17例(29.8%)和21例(36.8%),同时伴有3个bcl-6基因和3个MALT1基因拷贝的有12例(21.1%).结论中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中,存在MALT淋巴瘤特异性相关染色体易位t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1和t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1,与中国北方地区和北美的报道有明显差异,进一步证实眼附属器MALT淋巴瘤的染色体易位存在地域性差异.MALT1基因3拷贝和bcl-6基因3拷贝现象是中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中最常见的分子遗传学异常,提示其可能与MALT淋巴瘤的发病机制有关.