C型尼曼-皮克病的临床和病理学进展
摘要
篇首： 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病.1961年Crocker将其分为4型:A型(NPA)为急性婴儿型,患儿重度肝脾肿大伴神经系统异常;B型(NPB)为青少年一成人型,仅内脏器官受累;C型(NPC)和D型(NPD)临床特征相似,婴儿至成人均有发病,临床表现多样,包括一系列神经精神症状,肝、脾和肺部病变,现D型已不再是独立的疾病单位.西欧国家的流行病学调查显示,新生儿NPC患病率约为1/150 000至1/100 000,尚无儿童及成人的流行病学报告.
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