目的 探讨IgH基因克隆性重排对B淋巴细胞增生性疑难病变的辅助诊断价值.方法 检测77例B淋巴细胞增生性疑难病例中IgH基因的克隆性重排情况,均采用BIOMED-2系统IgH克隆性试剂盒中FR1、FR2、FR3三组家族引物进行PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色后观察,并对照最终病理诊断进行分析.结果 77例病变的最终病理诊断:B淋巴细胞反应性增生12例,不能排除B淋巴细胞不典型增生或淋巴瘤20例,B细胞性淋巴瘤45例.三组中FR1、FR2和FR3至少有一个为阳性的比值分别为2/12、11/20(55%)和36/45(80%).B细胞性淋巴瘤中,FR1、FR2和FR3的阳性率分别为60%(27/45)、60%(27/45)、56%(25/45),其类型有边缘区B细胞性淋巴瘤20例(其中黏膜相关淋巴组织型结外边缘区淋巴瘤18例,结内边缘区淋巴瘤2例),弥漫性大B细胞淋巴瘤7例,滤泡性淋巴瘤7例,套细胞性淋巴瘤1例,Burkitt淋巴瘤1例,浆细胞瘤4例,不能分型5例.FR1、FR2和FR3三者检测均为阴性但仍诊断为淋巴瘤9例(20%),其中1例后来出现肝脏B细胞淋巴瘤.对IgH基因重排阳性的B淋巴细胞反应性增生和不典型增生14例的随访结果,4例重新取活检后诊断为B细胞性淋巴瘤,其中3例IgH基因重排检测为阳性.结论 联合检测IgH基因FR1、FR2和FR3克隆性重排对B淋巴细胞增生性疑难病变诊断有重要的辅助价值;对形态改变和免疫表型诊断淋巴瘤依据不足而基因重排阳性者,重取活检或随访有一定价值;对阴性病例有必要补充IgH基因重排及IgK和IgL基因重排的检测以提高检测敏感性.