目的 评价免疫组织化学染色和SYT-SSX融合基因检测在滑膜肉瘤诊断中的价值与应用范围.方法 收集可能为滑膜肉瘤的病例195例,根据临床表现、组织学形态和免疫组织化学染色结果将其分成确诊、高度可疑和可疑滑膜肉瘤,利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测石蜡包埋组织中SYT-SSX融合基因的表达,并比较其与免疫组织化学PV6000二步法染色之间的关系,评价各自的诊断价值.结果 确诊、高度可疑和可疑滑膜肉瘤分别为62(31.8%)、49(25.1%)和84例(43.1%).179例(91.8%)样本能够进行SYT-SSX的RT-PCR检测,其中140例(78.2%)呈阳性.SYT-SSX在确诊、高度可疑和可疑病例中的阳性率分别为94.7%(54/57)、86.0%(37/43)和62.0%(49/79).上皮膜抗原(EMA)在确诊和高度可疑滑膜肉瘤SYT-SSX阳性病例中的阳性率明显高于其SYT-SSX阴性病例(分别P=0.022,P=0.010),且EMA与SYT-SSX表达呈正相关(分别-=0.431,P=0.001;r=0.463,P=0.002),而细胞角蛋白、波形蛋白和S-100蛋白在两类病例中的阳性率差异无统计学意义(P＞0.05);4种指标在可疑滑膜肉瘤SYT-SSX阳性和阴性病例中的表达差异无统计学意义(P＞0.05).结论 利用传统诊断方法可以确诊的滑膜肉瘤不必进行SYT-SSX检测;EMA免疫组织化学染色在高度可疑滑膜肉瘤中的诊断价值与SYT-SSX的RT-PCR检测相近,可以代替后者;但是,融合基因的RT-PCR分析对可疑滑膜肉瘤的确诊具有重要意义.