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非小细胞肺癌表皮生长因子受体突变的检测及临床病理意义

徐美林(天津市胸科医院病理科,300051);刘岩(天津市胸科医院病理科,300051);钟镐镐(北京大学医学部病理学系);吴秉铨(北京大学医学部病理学系);

摘要

目的 检测非小细胞肺癌患者体细胞表皮生长因子受体(EGFR)基因第19和21外显子突变情况并探讨其临床病理联系.方法 用酚-氯仿法抽提66例NSCLC患者手术标本的基因组DNA,采用PCR技术扩增EGFR基因第19和21号外显子,从正反两个方向对扩增片段进行DNA测序和分析,并寻找EGFR突变与患者临床病理特征之间的联系.结果 66例NSCLC患者中有11例(16.7%)存在EGFR杂合性体细胞突变,其中7例为第19外显子缺失突变,4例为第21外显子替代突变.女性患者突变率(9/34,26.5%)高于男性患者突变率(2/32,6.3%),腺癌患者突变率(10/43,23.3%)高于鳞癌(0/13)和腺鳞癌患者(1/10),吸烟者与非吸烟者突变率之间差异无统计学意义.伴细支气管肺泡癌成分的腺癌患者EGFR突变率(6/11),高于无细支气管肺泡癌成分的腺癌患者(4/32,12.5%).结论 EGFR突变率以伴细支气管肺泡癌成分的腺癌和女性较高,更有利于适宜靶向治疗患者的临床筛选.

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