FHIT基因研究进展
摘要
篇首： 早在1979年,Cohen等就发现一家族性早发、双侧、多灶的肾透明细胞癌与t(3:8)染色体易位有关.此后,人们在肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌等多种肿瘤组织中观察到3号染色体短臂的高频率缺失,提示在3p上可能存在抑癌基因.1996年,Ohta等[1]用差异显示分析探针和外显子捕获法在3p14.2上确定了一个新的基因,由该基因cDNA推算的蛋白质与具有3价组氨酸结构域的HIT蛋白质家族高度同源,又因为此基因跨越脆性位点(fragile site),故将之命名为FHIT(fragile histidine triad)基因.FHIT基因全长超过1 Mb,为一高度保守的基因序列,其mRNA全长约1.1 kb,包含10个外显子,由第5～9外显子编码一个相对分子质量约为16 800的蛋白.Barnes等[2]通过蛋白质活性分析证实,人类FHIT蛋白是一典型的二腺苷酸三磷酸水解酶(Ap3A),催化Ap3A水解为ADP和AMP,FHIT蛋白质水解酶活性丧失将导致Ap3A水平升高.
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