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EGFR基因突变、KRAS基因突变以及ALK基因重排在原发或转移性肺腺癌细胞学标本中的检测

Hong SM,Kang GH,Lee HY,Ro JY
阅读：23 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, May 2000, Issue 5

Abstract

对肺腺癌患者进行相关分子检测有重要的治疗意义。本研究中，作者在原发或转移性肺腺癌患者的细胞学标本中进行EGFR、KRAS基因突变及ALK基因重排分析。共54例肺腺癌标本（11例为原发，43例为转移）进行了分子检测。分子检测的细胞块样本19例为体液标本，35例为细针穿刺标本。用聚合酶链反应测序（PCR）的方法对EGFR基因的第18、19、20、21外显子进行突变检测。用聚合酶链反应-单链构象多态性分析的方法对KRAS基因外显子12、13进行突变检测。用FISH方法利用ALK分离探针检测ALK基因重排情况。
54例中有49例（49%）分子检测分析成功。其中49例进行了EGFR基因突变检测，14例进行了KRAS基因突变检测，22例进行了ALK基因重排检测。49例中14例（29%）检测到EGFR基因突变，其中5例为原发，9例为转移。在3例复发/转移的病例中检测到新的EGFR突变点T790M，而在原发病例中未检出。14例中有3例（21%）检测到KRAS基因突变，其中1例为原发，2例为转移。22例中有3例（14%）检测到ALK基因重排，3例均为转移病例。本研究证实用细胞学标本检测EGFR、KRAS基因突变及ALK基因重排具有可行性。对转移/复发病例重新进行分子检测可以发现新的分子改变。

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