PDGFRA、PDGFRB和 FGFR1基因重排相关性淋巴造血系统肿瘤

Simpson RH,Prasad AR,Lewis JE,Skálová A,David L

阅读：85 American Journal of Surgical Pathology； Volume 27, August 2003, Issue 8

Abstract

目的血液病工作协会/欧洲血液病协会2013年会议专门讨论WHO分类中伴嗜酸粒细胞增多、PDGFRA和PDGFRB及FGFR1异常的髓系及淋巴系统肿瘤。

方法我们利用大会提交的病例，复习这些肿瘤的临床病理和遗传学谱系、诊断方法以及WHO分类术语问题。因为许多病人有嗜酸粒细胞增多症，本文仅简要提及克隆性嗜酸粒细胞增多的其它原因。

结果这些肿瘤是三个酪氨酸激酶基因中任何一个基因融合的结果，每类肿瘤均发现有多个基因融合位点。肿瘤的诊断往往具有很大的挑战性，需要提高警惕，多学科探讨论证。

结论这些肿瘤的早期识别很重要，因为PDGFRA或PDGFRB基因融合相关性的肿瘤病人常常对酪氨酸激酶抑制剂治疗有反应，而FGFR1基因融合相关性的肿瘤病人对酪氨酸激酶抑制剂治疗无反应。

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