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子宫内膜异位症相关卵巢子宫内膜样癌和透明细胞癌中β-catenin和PIK3CA突变的差异

Castilla EA,Jessen R,Sheck DN,Procop GW

Abstract

我们专注于子宫内膜异位症相关卵巢子宫内膜样癌(OEMCa)和卵巢透明细胞癌(OCCCa)早期阶段分子机制的差异。

我们研究了β-catenin和PIK3CA基因及其相关标志物表达的改变。

21/35例(60%)OEMCa检测到β-catenin基因3号外显子突变。这种突变也见于共存的无异型性(52.4%)和伴异型性(73.3%)的子宫内膜异位症,大部分病例替换的单核苷酸是相同的。相反,OCCCa及其共存的子宫内膜异位症均无一检测出该突变。PIK3CA突变见于11/35例(31.4%)OEMCa和10/28例(35.7%)OCCCa。10/11的OEMCa为PIK3CA9号外显子突变,8/10的OCCCa为20号外显子突变。3例OEMCa和4例OCCCa共存的无异型性和/或伴异型性的子宫内膜异位症也可检测到相同的突变。此外,这两种类型肿瘤及其共存的子宫内膜异位症在pAkt、肝细胞核因子1β、缺氧诱导因子1α、p65和诱导型一氧化氮合酶的表达上有显著差异。

子宫内膜异位症相关OEMCa和OCCCa肿瘤发生早期阶段可能存在不同的分子事件。

摘要

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