Abstract
纵隔受累被认为是原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)诊断的关键。然而,我们观察到某些弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)有PMBL特征却无纵隔受累。本研究的目标是评估我们先前建立的PMBL基因表达谱(GEP)在这些病例分类中的应用价值。在大宗的DLBCL病例中,我们确定了24例有PMBL GEP特征,其中包括9例更正诊断为DLBCL符合PMBL(G-PMBL-P);15例仍诊断为DLBCL。复审病理医师同意9例G-PMBL-P的诊断。另15例DLBCL中,11例诊断为PMBL或DLBCL符合PMBL;3例诊断为DLBCL;1例为介于DLBCL和经典霍奇金淋巴瘤特征的灰区淋巴瘤。9例 G-PMBL-P和9/15例DLBCL(G-PMBL-M)均在就诊时显示了纵隔受累。有趣的是,6/15例DLBCL(G-PMBL-NM)没有临床或影像学纵隔受累的证据。3组PMBL有相似的临床特征,总生存期也无显着差异。检测到CIITA和PDL1/2基因异常率分别为26%和40%,包括1例G-PMBL-NM显示为PDL1/2获得。总之,PMBL可表现为非纵膈肿瘤,无纵膈受累证据,GEP方法有助于PMBL更精确的诊断。
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