近来，在一些类型的肿瘤中发现端粒酶逆转录(TERT)启动子突变。少量研究发现在卵巢透明细胞癌中存在TERT启动子突变，但是该突变在子宫内膜透明细胞癌中未见报道。本研究旨在比较子宫内膜和卵巢透明细胞癌分子改变及临床特征的不同，并确定其对预后的影响。我们在56例卵巢透明细胞癌和14例子宫内膜透明细胞癌中评价TERT启动子突变、PIK3CA的突变、ARID1A的表达以及和其他临床病理特征的关系。结果发现，TERT启动子在子宫内膜透明细胞癌中有21% (3/14)存在突变，在卵巢透明细胞癌中16% (9/56)存在突变。相比卵巢透明细胞癌来说，子宫内膜透明细胞癌表现出平均年龄更大（P<0.001），存在ARID1A免疫反应（P = 0.017）和偶发PIK3CA基因突变（P = 0.025）。卵巢透明细胞癌中，TERT启动子突变与病人年龄>45 (P=0.045)和ARID1A表达(P=0.003)相关。子宫内膜透明细胞癌中，TERT启动子突变与其他临床病理特征没有相关性。FIGO分期较早（I期和II期）的卵巢透明细胞癌患者中，TERT启动子突变是独立的预后因子，与较短的无进展生存期和总生存期相关（P值分别为P=0.015和P=0.009）。FIGO分期较早的复发性卵巢透明细胞癌患者，TERT启动子突变与6个月内早期复发相关(P=0.018)。

我们的结论是，子宫内膜和卵巢透明细胞癌中存在TERT启动子突变。子宫内膜和卵巢透明细胞癌不同的分子改变模式提示在这些形态相似的肿瘤中存在不同的肿瘤发生过程。FIGO分期较早的卵巢透明细胞癌患者，若存在TERT启动子突变，那么要求在化疗后的最初6个月内密切随访。