结直肠癌BRAF基因突变与CpG岛甲基化的相关性研究进展
摘要
结直肠癌在恶性肿瘤发病率中排名前三位,其致死率居高不下.其中原癌基因和抑癌基因发生经典遗传学和表观遗传学改变是肿瘤发生的重要分子机制.而CpG岛甲基化是表观遗传学重要改变方式之一,其主要表现为基因组中的启动子区CpG岛发生DNA甲基化,如果这种甲基化发生在抑癌基因上,会使抑癌基因功能失活,从而诱发肿瘤.基因组广泛发生CpG岛甲基化,被称为CpG岛甲基化表型(CIMP).我国BRAF突变型结直肠癌占所有结直肠癌的10％左右,当同时合并CpG岛高甲基化表型(CIMP-H)时多临床预后不良.我们对结直肠癌BRAF突变和CpG岛甲基化进行文献综述,重点阐述结直肠癌BRAF突变和CpG岛甲基化的相关性和临床意义,为进一步探究其机制并寻找治疗方法提供基础.
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