目的 探讨1例以自发性脾破裂的B细胞前淋巴细胞性白血病(B-PLL)的临床病理特征,进行鉴别诊断、治疗和预后评估.方法 回顾性分析1例上海市第一人民医院宝山分院以自发性脾脏破裂的B-PLL大体形态和镜下特点、免疫表型、细胞遗传学及分子生物学特征,与外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活检结果相互印证,并复习相关文献.结果 患者男性,57岁,因发热、怕冷、乏力6天就诊,一般检查:白细胞18.8×109/L,血小板为25×109/L,血红蛋白96 g/L,C-反应蛋白200 mg/L,乳酸脱氢酶:3 867 μ/L.影像学表现:上腹部CT平扫示脾脏肿大伴斑片状高低密度影,腹腔积液;下腹部CT平扫示盆腔大量血性积液,诊断脾脏自发性破裂出血.大体检查:①脾脏重1 225 g,大小22 cm×15 cm×8 cm,表面不规则破裂长约5 cm,切面暗红色,未见肿块.②副脾重15 g,大小2.7 cm×2.5 cm×1.3 cm,切面暗红色未见肿块.显微镜观察:低倍镜下脾脏红髓和白髓的正常结构破坏;高倍镜下见大量中等大小圆形肿瘤细胞,少量嗜碱性胞质,核染色质浓染,嗜酸性核仁中央突出,弥漫浸润于脾脏.免疫组化显示肿瘤细胞CD20、CD79a、MUM-1、Pax-5均(+),Ki-67平均增殖指数80％,bc12、bc16、C-myc 灶(+),MPO、CD23、CD43、TdT、CD3、CD4、CD8、CD56、CD99、CD10、CD34、CD21、CD68、CyclinD1、CD5、S-100、EBV、Lysozyme 均(-).病理诊断:(脾脏)B-PLL,累及副脾.外周血涂片、骨髓涂片、骨髓活检和流式学分析证实B幼淋巴细胞占71％,粒、红、巨三系增生减低.分子生物学特征:IGHV基因重排检测到单克隆重排,IGH单克隆V区测序检测到IGH单克隆V区超突变,用Sanger测序检测到MYD88基因L265P突变,未检测到p53基因突变.细胞遗传学染色体核型分析:核型46,XY.术后随访36个月,患者在上海市交通大学医学院附属第九人民医院行R-EPOCH化疗后,病情完全缓解未进展.结论 B-PLL好发于老年男性,侵袭性临床过程,以自发性脾脏破裂为首发症状的B-PLL罕见,而R-EPOCH方案化疗为B-PLL治疗带来希望.