目的 探究外周血液中循环肿瘤细胞(CTCs)和循环游离DNA(cfDNA)检测在乳腺癌患者中的应用效果.方法 收集本院2018-02-2019-02收治的94例乳腺癌患者、48例乳腺良性疾病患者及56例健康体检者外周血液标本,采用基于尺寸的高通量微流控芯片捕获CTCs、基于Alu序列的实时荧光定量PCR检测游离DNA长、短片段(247 bp、115 bp),并以长、短片段扩增产物比值作为DNA完整性指标.分析CTCs和cfDNA与乳腺癌临床参数的关系,并评估其在乳腺癌诊断中的作用.结果 乳腺癌患者在CTCs、血浆cfDNA的基于Alu序列的Alu 247/115的比值上显著比健康体检者、乳腺良性疾病者高(P＜0.05),乳腺癌患者外周血中CTCs的数量与血浆cfDNA的基于Alu序列的Alu 247/115的比值在年龄、病理分期、淋巴结转移、分子分型、远处转移、PR有一定的相关性(P＜0.05),以病理学结果作为金标准,以约登指数最大点对应的临界值,以乳腺良性疾病患者和健康体检者作对照,当CTCs cut-off值为7.68个/ml,灵敏度为80.4％,特异度为96.4％,ROC 曲线下面积为0.885(95％CI 0.805～0.965);Alu 247/115的cut-off值为0.431 时,特异度为71.4％,ROC 曲线下面积为0.727(95％CI 0.608～0.847),灵敏度为71.7％.结论 CTCs与cf DNA可能是乳腺癌辅助诊断的潜在生物学指标,CTCs检测的是肿瘤细胞,cfDNA检测的是肿瘤的DNA片段,可作为判断乳腺癌患者的病情变化和诊断的良好辅助指标,此方法值得应用与推广.