嗜酸性实性囊性肾细胞癌7例临床及分子病理特征分析
摘要
目的 探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子病理改变、鉴别诊断及预后.方法 收集上海交通大学医学院附属瑞金医院和浙江省宁波市病理诊断中心诊断的7例ESC RCC,回顾性分析其临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学改变等,并复习相关文献.结果 7例患者中男性4例,女性3例;年龄22～66岁,平均42岁.镜下肿瘤呈境界清楚的实性及囊性结构,肿瘤细胞胞质嗜酸性,部分可见嗜酸性小球,细胞核WHO/ISUP 2级或3级.免疫表型:7例CK20阳性或局灶阳性,CK7、CD117均阴性.5例FISH检测显示均无7号和17号染色体的三倍体,3例男性患者也无Y染色体缺失.对其中2例行石蜡组织全外显子测序,结果 显示2例均有TSC1/TSC2突变.结论 ESC RCC是非常少见的肾细胞癌类型,其形态学特征、免疫表型及分子改变较为独特,且其生物学行为较惰性.因此,正确认识及诊断该类型肿瘤对患者的治疗方案选择及预后评价具有重要意义.
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