目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤(Xp11 neoplasm with melanocytic differentiation)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集解放军东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院2008年5月至2018年5月诊断的21例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤,进行光镜观察,行免疫组织化学、荧光原位杂交、TFE3相关融合基因扩增研究,并随访.结果 患者男性7例,女性14例.发病年龄4~57岁,平均年龄32.8岁.发病部位:肾脏11例,盆腔3例,胰腺、腹膜后、肾上腺、小肠、前列腺、宫颈及阑尾各1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔呈巢状或腺泡状结构,缺乏乳头状结构,肿瘤细胞呈上皮样,胞质透明至嗜酸,核仁可见,缺乏梭形细胞及脂肪成分.大多数病例中(16/21)出现黑色素沉着.21例均强阳性表达TFE3和Cathepsin K.18例色素性标记HMB45/Melan A中等至强阳性表达,3例HMB45/Melan A灶性阳性.所有病例均不表达平滑肌肌动蛋白、结蛋白、广谱细胞角蛋白、S-100蛋白和PAX8.荧光原位杂交检测:TFE3分离探针显示21例均存在异常TFE3分离信号;TFE3相关融合探针显示16例SFPQ-TFE3融合信号,2例NONO-TFE3融合信号,1例ASPL-TFE3融合信号,1例MED15-TFE3融合信号,另1例未测得融合基因信号.逆转录聚合酶链式反应:9例扩增出SFPQ-TFE3融合基因,1例扩增出NONO-TFE3融合基因,1例扩增出MED15-TFE3融合基因.15例获得随访资料,随访时间12~74个月,6例死亡,3例复发转移,6例无病生存.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤具有独特的形态学特征、免疫表型及分子改变,具有侵袭性的生物学行为,属于恶性的间叶源性肿瘤,应与Xp11易位性肾癌及血管周上皮样细胞肿瘤区分开来,同时密切随访.