探讨伴有PDGFRA突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2014年11月到2018年5月南京医科大学第一附属医院诊治的13例伴有PDGFRA突变型GIST的临床病理特点、免疫表型和分子特征,与60例C?KIT突变型GIST进行对比,并复习相关文献.结果 13例伴有PDGFRA突变型GIST中,发病年龄38至84岁,男女比例为9∶4,与C?KIT突变型GIST相比发生于胃更多见(P<0.05).大体肿瘤呈囊实性或实性的结节,镜下肿瘤细胞呈弥漫状或束状分布,以上皮样细胞为主,部分区域混合梭形细胞.瘤细胞胞质丰富红染,有轻到中度异型性, 但核分裂象相对少见,部分区可见横纹肌样细胞、多核瘤巨细胞、间质水肿或黏液变性、散在肥大细胞浸润.与C?KIT突变型相比,PDGFRA突变型组织学类型(多为上皮样或混合型)、不同程度间质水肿或黏液变性并可见多核瘤巨细胞、横纹肌样细胞、肥大细胞及肿瘤间质淋巴细胞浸润,差异有统计学意义(P<0.05).免疫组织化学检测:PDGFRA突变型Ki?67多呈低增殖活性而结蛋白、平滑肌肌动蛋白、S?100蛋白大多阴性;CD34和CD117免疫表达较C?KIT突变型减弱(P<0.05),DOG1均呈不同程度表达.全部病例均行C?KIT和PDGFRA分子检查,C?KIT在13例中均为野生型,而PDGFRA位点存在突变(均为PDGFRA第18号外显子突变,第12号外显子为野生型).13例中有4例失访,1例复发,其余病例均无病生存.结论 PDGFRA突变型GIST有特殊的临床病理特征,但明确诊断还需依靠分子病理检查;患者一般预后较好,手术切除是最佳治疗方案.