甲状腺细针穿刺8 644例标本即时定量PCR法检测BRAF基因突变的结果分析
摘要
研究甲状腺细针穿刺标本行BRAF基因检测过程中常见的问题,探讨需要重复实验样本的条件,并提出一套更为完善的检测及判读过程.方法 收集中日友好医院2012年2月至2018年7月期间送检的8 644例甲状腺细针穿刺标本,使用即时定量PCR法检测BRAF基因突变.对实验结果模棱两可或与临床或细胞学诊断不符的237例样品进行重复实验.结果 最终BRAF基因突变阳性率22.0%(1 897/8 625),DNA质控不合格样品19例.样品的平均内质控荧光Ct值为16.061,阳性标本的平均荧光值为19.147.237例重复实验中,第一次DNA质控不合格重复后仍然不合格者占51.4%(19/37),合格者占48.6%(18/37),其中阳性1例,阴性17例.阴性标本重复40例,结果均未发生改变.第一次实验阳性,BRAF基因与内质控基因荧光Ct值差值在8~12之间的样品,重复后40.4%(40/99)的标本转变为阴性;差值在12以上的标本,重复后69.8%(37/53)的样品转变为阴性.BRAF突变的灵敏度与特异性分别为83.97%与96.94%.结论 推荐将BRAF荧光Ct值与内质控荧光Ct值的差值作为判读实验结果是否可靠的一个指标,一般差值大于8的样品应当进行重复实验.
我要评论
共0条评论