嗜酸性实性和囊性肾细胞癌的临床和分子病理学特征
摘要
探讨嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后.方法 对解放军东部战区总医院2005至2019年收集的对15例ESC RCC进行光镜观察、免疫组织化学研究、高通量DNA靶向测序及随访,并复习相关文献.结果 15例患者中女性7例,男性8例.患者年龄15~68岁,平均年龄33岁,平均随访22个月,均无病生存.镜下肿瘤呈囊性及实性生长结构,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸,胞质内可观察到嗜碱性的颗粒状物或嗜酸性小球.15例ESC RCC细胞角蛋白(CK)20均阳性, 13例CK20呈特征性点灶状阳性表达,CK7多数阴性,仅4例局灶阳性表达,CD10在6例中至少局灶阳性,信号通路相关的指标mTOR、S6的阳性比例分别为14/15和6/15,Cathepsin K、Melan A和HMB45在12/15、6/15和2/15的病例中至少局灶阳性表达,TFE3、TFEB、CA9和CD117均阴性.高通量DNA靶向测序证实10/10的病例中存在TSC1/TSC2基因突变.结论 ESC RCC是一种罕见的肾细胞癌,好发于青壮年,具有独特的形态特征、免疫表型和分子改变,生物学行为惰性,有望成为一种独立的肾癌亚型,明确诊断该肿瘤对患者的治疗方案选择以及预后预测意义重大.
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