Illumina靶向测序法与Sanger测序法检测肺腺癌驱动基因突变的比较
摘要
尽管已有聚合酶链反应(PCR)法可一次性检测肺腺癌多个驱动基因,但还没有涵盖所有有意义基因的检测方法,目前只有下一代测序法(next generation sequencing,NGS)能一次性高效、省时地检测表皮生长因子受体(EGFR)、KRAS、BRAF、HER2、PIK3CA、NRAS、MET、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、ROS1、RET等10种基因的突变及融合状态.NGS包括第二代、第三代和第四代测序技术,后两者目前还处于研发阶段,准确率方面尚存在严重缺陷,限制了其应用[1-2].第二代测序技术的靶向测序法具备针对性,由于其测序的目标区域只占全基因组的一小部分,能达到很高的测序深度,其缺陷可通过生物信息学工具在一定程度上进行弥补,是现今最稳定、应用最广泛的技术.
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