目的 探讨脂肪纤维瘤病的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2008年1月至2017年6月8例脂肪纤维瘤病会诊病例的临床病理学资料和免疫表型,采用 Sanger 测序法检测 β-catenin 基因突变,运用荧光原位杂交法检测 NTRK1和ETV6基因重排,分析随访结果并复习文献.结果 男性4例,女性4例,年龄3个月至9岁(中位年龄1.5岁).肿瘤分别发生于手(4例)、足(2例)和躯干(2例),表现为局部缓慢性生长的无痛性肿块,境界不清.2例为先天性,其中1例出生时即发现患病,1例于出生后不久发现.大体上,肿瘤外形不规则,由灰黄色脂肪组织和混杂的灰白色纤维组织组成,平均直径2.6 cm(范围1~5 cm).镜下观察:肿瘤含有大量的脂肪组织,略呈分叶状,脂肪组织间隔内可见条束状或梁状增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞,类似韧带样瘤型纤维瘤病,2例浸润邻近的骨骼肌.增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞无明显的异型性,核分裂象罕见(<1/10 HPF).纤维母细胞和肌纤维母细胞程度不等表达平滑肌肌动蛋白、肌特异性肌动蛋白、CD34和 CD99,不表达 β-catenin、结蛋白和 S-100蛋白等标志物, Ki-67阳性指数<2%.分子检测显示无β-catenin基因突变(0/3),无NTRK1基因重排(0/3)和ETV6基因重排(0/2).随访6例,2例局部复发,1例带瘤生存.结论 脂肪纤维瘤病好发于新生儿和婴幼儿四肢末端,以大量脂肪组织和穿插其间类似韧带样瘤型纤维瘤病的纤维母细胞和肌纤维母细胞条束为特征,但与韧带样瘤型纤维瘤病不同,不涉及β-catenin基因突变.熟悉其临床病理学特征有助于与具有相似形态的间叶性肿瘤相鉴别.