INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察
摘要
目的 探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断.方法 对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析.结果 2例均为儿童,1例女性,1例男性.病变部位均位于斜坡.患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊.影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变.显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显.免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki-67阳性指数均较高.荧光原位杂交(FISH)技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失.结论 INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断.低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关.
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