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胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略

黎相照(南方医科大学南方医院病理科,广州510515南方医科大学基础医学院病理学系,广州510515);薛小磊(南方医科大学南方医院病理科,广州510515南方医科大学基础医学院病理学系,广州510515);张中满(广州好芝生物科技有限公司,广州,510515);张颖芬(广州好芝生物科技有限公司,广州,510515);丁彦青(南方医科大学南方医院病理科,广州510515南方医科大学基础医学院病理学系,广州510515);韩慧霞(南方医科大学南方医院病理科,广州510515南方医科大学基础医学院病理学系,广
阅读：1843 临床与实验病理学杂志； 2016年32卷7

摘要

目的 比较免疫组化EnVision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略.方法 运用免疫组化EnVision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变.结果 免疫组化检测结果:279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果:275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果.免疫组化EnVision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性(P =0.375).结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ～Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析.IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例.

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