以测序法为准比较HRM法、ADx-ARMS法和TaqMan探针法检测肺腺癌EGFR基因突变的敏感性

顾页(南方医科大学基础医学院病理学系,广州,510515);黎相照(南方医科大学南方医院病理科,广州,510515);薛小磊(南方医科大学南方医院病理科,广州,510515);丁彦青(南方医科大学基础医学院病理学系,广州,510515);林洁(南方医科大学基础医学院病理学系,广州,510515);

阅读：1275 诊断病理学杂志； 2016年23卷01

摘要

目的采用高分辨率熔解曲线法(HRM法)、Adx-ARMS法、TaqMan探针法和直接测序法检测肺腺癌组织中表皮生长因子受体基因(EGFR)的突变情况,并比较各方法的检测效率和敏感性.方法收集20例肺腺癌石蜡包埋肿瘤组织,其中18例为手术切除标本,2例为穿刺小标本,应用HRM法、ARMS法和TaqMan探针法分别检测EGFR基因突变,对检测结果不一致的样本采用测序法加以验证.结果 20例肺腺癌组织样本中,HRM法、ARMS法和TaqMan法分别在13例、10例和8例组织中检测到EGFR基因突变,差异不显著(P＞0.05).差异标本经测序验证后发现,HRM法可检测未知突变,而ARMS法和TaqMan探针法只能检测已知突变.对于2例穿刺小标本,HRM法和ARMS法均检测到突变,而TaqMan探针法未检测出突变,HRM法和ARMs法的检测敏感性高于TaqMan探针法.结论 HRM法、ARMS法、TaqMan探针法和测序法各有优缺点,HRM法敏感性最高,且能检测到少见突变与未知突变,因此HRM法结合测序法能更全面的检测出各种突变类型.

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