结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析

吴永芳(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);许春伟(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);宋业颖(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);班怡(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);张博(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);邵云(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);李晓兵(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);

阅读：899 临床与病理杂志； 2015年35卷7

摘要

目的：探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果：结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%，其中30例(29.70%)检测到外显子2第12密码子突变；其中13例(12.87%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变，为G13D点突变，未检测到G13C点突变；NRAS基因总突变率为3.96%，其中外显子2第12密码子突变1例(0.99%)，外显子2第13密码子突变1例(0.99%)，外显子3第61密码子突变2例(1.98%)；BRAF基因总突变率为3.96%。结论：结直肠癌患者组织中KRAS基因突变率较高，NRAS和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。KRAS、NRAS和BRAF基因检测人群的筛选对结直肠癌患者治疗方案的选择意义重大，能够更有效的指导精准医学个体化治疗。

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