甲状腺癌中BARF基因突变和RET融合基因的分子病理检测分析

吴永芳(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);许春伟(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);宋业颖(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);班怡(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);张博(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);李晓兵(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);

阅读：3564 临床与病理杂志； 2015年35卷7

摘要

目的：探讨甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因各亚型情况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测106例甲状腺癌中BRAF基因突变和RET融合基因情况。结果：甲状腺癌中BRAF基因总突变率为66.98%(71/106)，均为V600E突变，BRAF基因突变在年龄(<49岁)(47/61，77.05%)、被膜无浸润或转移(40/56，71.43%)和临床分期Ⅰ或Ⅱ(37/52，71.15%)中较高(P<0.05)；RET融合基因总阳性率为4.72%(5/106)，RET融合基因与性别、年龄、肿瘤大小、被膜是否浸润及转移和临床分期无关(P>0.05)。结论：甲状腺癌患者中BRAF基因存在较高的突变率，低龄、被膜未浸润或转移及Ⅰ或Ⅱ期甲状腺癌多见，RET融合基因中融合伙伴CCDC6-或NCOA4-较为常见。

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