成人IDH野生型星形细胞瘤从生物学和临床上归为其他肿瘤类型
摘要
WHO III级的IDH野生型间变性星形细胞瘤预后差。为了对星形细胞瘤进行分子亚组分型或诊断上的重新分类,作者分析160例成人IDH野生型星形细胞肿瘤的分子标志性变异,并行甲基化和拷贝数分析,其中包括120例 WHO III级的间变性星形细胞瘤和40例WHO II级的弥漫型星形细胞瘤。基于分子谱系和标志性变异特征,将这些肿瘤分为四个主要亚型。78%肿瘤诊断为传统胶质母细胞瘤分子亚型。9%为GBM-H3F3A突变(GBM-H3)亚型。8%具有独特的甲基化特征,与GBM-H3-K27相似,但缺乏H3F3A突变,这组肿瘤主要发生在幕下及中线部位,并且预后较好。120例IDH野生型的间变性星形细胞瘤除1例外均可归入上述3种亚型中。40例WHO II级的弥漫型星形细胞瘤中7例具有不同的分子特征,其中6例重新归类为其他不同的低级别肿瘤类型。有趣的是,TERT突变只发生在分子亚型的GBM (78%),且预后不良。 GBM-H3组缺乏 TERT突变,然而其预后更差。
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