综合测序法检测到复发性孤立性纤维性肿瘤中 NAB2-STAT6基因的融合
摘要
作者对1例44岁复发性孤立性纤维性肿瘤( SFTs)/血管外皮细胞瘤的女性患者进行包括全部外显子组和转录组在内的基因测序，检测到转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6的融合。另外在对其它27个SFTs的转录组测序中发现所有肿瘤均出现NAB2-STAT6基因融合现象。通过RT-PCR和测序技术检测发现51个SFTs中均检测到NAB2-STAT6基因的融合，提示NAB2-STAT6基因融合在 SFTs中有较高的发生频率。同时证实了SFTs中存在NAB2-STAT6融合蛋白的表达，提示早期生长应答( EGR)结合域NAB2融合到 STAT6活化的结构域从而产生相应的融合产物。NAB2-STAT6基因融合的过度表达能够诱导体外培养细胞的增殖，并且激活EGR相关应答基因的表达。这些研究表明NAB2-STAT6在启动突变SFT的发生过程中起决定性作用，阐明了肿瘤在有丝分裂过程中通过改变转录抑制因子成为转录激活因子，最终为肿瘤的如何形成提供了一个非常有用的案例。
我要评论
共0条评论