SMARCE1胚系突变更易罹患脊髓和颅骨透明细胞型脑膜瘤
摘要
具有胚系突变的Ⅱ型多发性神经纤维瘤病( NF2)患者对脑膜瘤发生的易感性更强，高达60%的散发性脑膜瘤中可发现 NF2体细胞突变。 SMARCE1为 Sonic Hedgehog-Gli的一种通路蛋白，作者新近发现SMARCE1突变为透明细胞型脑膜瘤中的病因之一。为探讨SMARCE1基因是否与脑膜瘤发生部位及组织病理学亚型相关，作者选取非NF2突变的5例脊髓脑膜瘤和6例颅骨脑膜瘤进行研究。首先采用Sanger测序法筛选出SMARCE1基因突变者，并对未发生点突变样本进行基因拷贝模板分析，结果在脊髓及颅骨透明细胞型脑膜瘤患者中分别发现2种和3种新型突变，且拷贝模板分析发现在2个非亲属颅骨透明细胞型脑膜瘤患者中均存在SMARCE15′端的大量缺失。对其中1例患者的直系及旁系亲属进行拷贝模板分析，观察到2例有临床症状的女性亲属及她们无临床症状的父亲均有同样的SMARCE1缺失，这为脑膜瘤在男性的不完全外显率提供了进一步的证据。作者还在另外10例颅骨透明细胞型脑膜瘤标本中发现有3例存在 SMARCE1蛋白缺失。这些数据均有力证实SMARCE1的缺失脊髓及颅骨的透明细胞型脑膜瘤紧密相关。
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