目的：探讨乳腺癌中醌氧化还原酶1(quinone oxido reductase 1, NQO1)基因第6外显子(C609T)多态性的分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系。方法采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量PCR技术对248例女性乳腺癌患者外周血中的NQO1基因C609T rs1800566位点进行基因分型检测；应用免疫组化SP法染色及FISH基因扩增技术检测ER、PR、HER-2及Ki-67的表达。结果248例乳腺癌中,CC基因型占27．42%(68/248)、CT基因型占49.60%(123/248)、TT基因型占22．98%(57/248),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0．05)；5例HER-2(++)患者未行FISH检测,予以剔除,其余行FISH检测：Luminal A型占15．2%(37/243)、Luminal B 型占51．4%(125/243)、HER-2过表达型占19．8%(48/243)、基底细胞型占13．6%(33/243)；携带CT和TT基因型者较携带CC基因型患者的乳腺癌组织中ER、PR阳性率明显升高(P<0．05),HER-2及Ki-67蛋白表达在两组中的差异无统计学意义(P>0．05)；NQO1基因C609T多态性在不同分子分型的乳腺癌中的分布差异无统计学意义(P>0．05)。结论 NQO1基因C609T多态性与乳腺癌的分子分型无关,NQO1基因(CT+TT)在基底细胞型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型中乳腺癌的异质性提供合理解释。