在前列腺癌中通过原位测序识别TMPRSS2-ERG融合基因转录体、体细胞点突变和基因表达水平

魏建国(摘译)(浙江省绍兴市人民医院病理科,绍兴,312000);许春伟(审校)(解放军307医院病理科,北京,100071);张博(审校)(解放军307医院病理科,北京,100071);

阅读：317 临床与实验病理学杂志； 2015年31卷1

摘要

易位导致上皮性肿瘤的发生、发展，特别在前列腺癌的发展过程中有着十分重要的作用。为了更好的理解融合基因转录体的作用和阐明多灶性肿瘤的克隆组成，作者发明了一种多通道原位检测和识别融合基因转录体表达的技术。与免疫组化相比分为TMPRSS2-ERG融合阴性和融合阳性的前列腺肿瘤。在人类前列腺癌组织中，作者对最普遍存在的TMPRSS2-ERG融合变异体进行了识别和量化，第一次通过原位测序法直接测定了不同基因融合转录体的比例。此外，通过原位检测法同时检测了基因表达、点突变和前列腺癌相关靶标 AMACR、AR、TP53和 TMPRSS2-ERG的基因融合情况。通过原位分析体细胞突变的方法，能够提高对体内肿瘤异质性的认识和今后为建立在组织学基础上突变和易位的研究奠定基础。

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在前列腺癌中通过原位测序识别TMPRSS2-ERG融合基因转录体、体细胞点突变和基因表达水平

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