荧光原位杂交探针在腺泡状软组织肉瘤诊断中的应用

陈显成(210008,南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科);张亚杰(南京中医药大学第一临床医学院泌尿外科);甘卫东(210008,南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科);叶庆(210008,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科);杨军(210008,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科);郭宏骞(210008,南京大学医学院附属鼓楼医院泌尿外科);李冬梅(南京大学医学院免疫与生殖医学实验室);

阅读：399 中华病理学杂志； 2014年43卷11

摘要

腺泡状软组织肉瘤是一种好发于儿童和青年的罕见恶性软组织肉瘤，主要症状为缓慢生长的软组织肿块，多数患者在诊断数年后出现远处转移，预后差。腺泡状软组织肉瘤的肿瘤组织中存在特异性基因非平衡易位：der（17）t（X；17）（p11.2；q25）［1-2］，即Xp11.2处TFE3端粒侧基因经复制后易位至17q25位点，并与该位点着丝粒侧的ASPL基因融合形成ASPL-TFE3基因，同时原X染色体是完整的，而17 q25端粒侧基因丢失。根据腺泡状软组织肉瘤特有的基因改变，我们设计了一种荧光原位杂交（ FISH）多克隆探针，用来判断肿瘤组织内是否存在TFE3基因的非平衡易位，提供了一种诊断腺泡状软组织肉瘤的新方法。

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