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星形细胞瘤中MGMT甲基化与IDH1突变的相关性

邵立伟(北京大学医学部基础医学院病理系,北京100191北京大学第三医院病理科,北京100191);李永笑(北京大学医学部基础医学院病理系,北京100191北京大学第三医院病理科,北京100191);潘怡(北京大学医学部基础医学院病理系,北京100191北京大学第三医院病理科,北京100191);齐雪岭(北京三博脑科医院病理科,北京,100193);钟延丰(北京大学医学部基础医学院病理系,北京100191北京大学第三医院病理科,北京100191);常青(北京大学医学部基础医学院病理系,北京100191北京
阅读：383 临床与实验病理学杂志； 2014年30卷8:847-853 

摘要

目的 检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响.方法 采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中MGMT的甲基化状态;采用直接测序法和免疫组化法检测IDH1突变,并应用Log-rank检验比较不同分子标记对患者生存曲线的影响.结果 138例星形细胞瘤进行MGMT基因甲基化检测,72.46％ (100/138)病例检测结果有效,57％肿瘤发生MGMT高甲基化.Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中MGMT的甲基化率显著高于原发性GBM(P=0.023 2).伴有IDH1突变的星形细胞瘤中MGMT的高甲基化率(29/37)显著高于无IDH1基因突变(28/63)病例(P=0.000 9).MGMT甲基化结合IDH1突变是患者预后较好的分子标记(P=0.000 0).结论 星形细胞瘤中MGMT的高甲基化状态与IDH1突变呈明显正相关;IDH1突变结合MGMT甲基化状态检测能更好地预测胶质瘤患者的预后.

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