Fabry病2例临床及病理特征分析

袁玲玲(湖北医药学院附属太和医院病理科,十堰,442000);汤显斌(湖北医药学院附属太和医院病理科,十堰,442000);张健(湖北医药学院附属太和医院病理科,十堰,442000);陈新河(湖北医药学院附属太和医院肾病内科,十堰,442000);张庆红(湖北医药学院附属太和医院肾病内科,十堰,442000);

阅读：296 临床与实验病理学杂志； 2013年29卷5

摘要

目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,对皮肤活检组织进行常规病理学检查.结果 2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿,皮肤黏膜出现散在出血点;光镜下见肾小球足细胞空泡变性,体积增大;肾小管上皮及间质亦出现泡沫样变;电镜下见肾小球足细胞体积增大,胞质内含大量具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为髓样小体和斑马小体,足突部分融合,肾小球壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞和间质可见上述现象.结论 Fabry病多见于青少年男性,常伴有肾外表现.肾小球足细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变,确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶A（α-GalA）水平.

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