Castleman病基因重排分析及其在鉴别诊断中的应用

王琳(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);应建明(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);薛丽燕(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);邹霜梅(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);山灵(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);邱田(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);吕宁(北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院病理科,北京,100021);

阅读：319 诊断病理学杂志； 2013年20卷7

摘要

目的探讨Castleman病(CD)基因重排检测分析及其在鉴别诊断中的应用.方法对组织学形态典型的36例CD和不典型疑为CD的11例,进行免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR)基因重排检测及结果分析.结果 36例CD病理组织学分型:透明血管型(HV)29例,浆细胞型(PC)4例及混合型(mixed/HV-PC)3例.根据临床病变累及部位分型:局限型(LCD) 19例,多中心型(MCD) 17例.11例可疑CD中LCD 3例,MCD 6例,未分型2例.基因重排分析结果:28例DNA质量≥300 bp,其中19例CD中1例IgH发生克隆性重排,9例可疑CD中3例IgH发生克隆性重排,1例IgH和TCRG均发生克隆性重排,另有1例TCRB和TCRG均发生克隆性重排.19例DNA质量＜300bp的病例均为胚系构型.28例有效检测病例中24例具有完整随访资料,其中4例克隆性重排者和19例胚系构型者随访均生存,1例胚系构型者随访至28个月时死亡.结论基因重排分析对CD的鉴别诊断有一定帮助,Ig和/或TCR基因发生克隆性重排提示单克隆性增生具有恶性转化趋势和潜能,对推测预后有一定意义.

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