t(X;17)ASPL-TFE3型肾细胞癌临床病理特征及融合基因改变

刘标(南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002);饶秋(南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002);夏秋媛(南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002);李莉(南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002);马恒辉(南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002);周晓军(南京大学医学院临床学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002);

阅读：775 诊断病理学杂志； 2013年20卷5

摘要

目的探讨t(X；17) ASPL-TFE3型肾细胞癌的临床病理特征及融合基因改变.方法对3例t(X；17)ASPL-TFE3型肾细胞癌进行光镜观察及免疫组化染色.对癌以及癌旁组织进行融合基因的检测.结果例1镜下可见癌细胞排列成宽阔的腺管状、乳头状结构,形态学符合经典的t(X；17) ASPL-TFE3型肾细胞癌.例2肿瘤组织呈不规则腺管状、巢状或条索状浸润性生长,界限不清,伴间质促纤维组织增生；瘤细胞高度异型,胞质丰富、嗜酸性,可见靴钉样内衬于管腔的生长方式,符合肾集合管癌的组织学形态.例3肿瘤细胞呈卵圆形或短梭形,片状或弥散性分布,并可见瘤细胞呈放射状围血管分布的结构形态,非常类似于肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤.3例肿瘤TFE3为弱到强(+),癌旁组织为(-).RT-PCR结果示3例肿瘤组织及远离10 cm的癌旁组织均检测出ASPL-TFE3融合基因,并为测序所证实.结论 t(X；17) ASPL-TFE3型肾细胞癌可具有特殊形态,当形态学不典型时,RT-PCR检测法有助于肿瘤的精确诊断.此外癌旁组织被检测出融合基因,其原因尚需进一步研究.

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