摘要
目的 检测转移性前列腺癌中TMPRSS2-ERG基因融合的发生率,探讨ERG基因重排在前列腺癌进展中的作用.方法 收集32例由细针穿刺诊断的转移性前列腺癌,穿刺部位包括盆腔及远处淋巴结、肝、骨、甲状腺等,回顾相关临床病理学资料.免疫组织化学采用EnVision法标记前列腺特异性抗原、突触素和嗜铬粒素A.运用ERG分离断裂探针荧光原位杂交(FISH)方法,检测细胞学蜡块中转移性前列腺癌的TMPRSS2-ERG基因融合.结果 患者平均年龄67岁,26例有经治疗的前列腺癌病史,其余6例以转移性病灶为首发症状.11例转移灶形态上提示为前列腺小细胞癌,免疫组织化学突触素(9/9)、嗜铬粒素A(7/8)阳性,前列腺特异性抗原(7/7)阴性.FISH分析显示,共有31.3%(10/32)转移性前列腺癌存在TMPRSS2-ERG基因融合,其中6例为ERG基因5′端缺失性重排;8例ERG基因重排伴拷贝数增加.11例转移性前列腺小细胞癌中,5例显示TMPRSS2-ERG基因融合,3例为5′端缺失性重排伴拷贝数增加.结论 细胞学细针穿刺标本可用于检测TMPRSS2-ERG融合基因状态;转移性前列腺癌常表达多拷贝ERG重排基因;即使发生小细胞癌转变后,仍然保持融合基因状态;TMPRSS2-ERG融合基因可用于区分前列腺来源的小细胞癌.
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