目的研究韧带样型纤维瘤病的临床病理学和遗传学特点,探讨用荧光原位杂交的方法在石蜡包埋组织中检测8号染色体三体的可行性.方法分析96例韧带样型纤维瘤病的临床资料,对69例进行组织学形态和免疫学表型分析(免疫组织化学EnVision两步法,抗体包括波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白、β-catenin、CD34、CD117、S-100)、对2例行电镜观察,采用荧光原位杂交检测20例石蜡包埋组织中的8号染色体三体.结果 96例病例中男20例,女76例,年龄范围8～86岁,平均35.3岁.腹部以外部位的病变44例,腹壁和盆腔的病变28例,腹腔内病变23例,其中2例与Gardner综合征伴发.病变直径在0.6～24.0 cm之间,平均8.4 cm,结节或者条索状肿块,质地韧,切面粗糙.显微镜下形态较一致的梭形细胞分布于大量增生的胶原纤维间质内,梭形的纤维母细胞和肌纤维母细胞常排列成束状,胞质界限不清,细胞异形性不明显.透射电镜下,纤维母细胞有丰富的粗面内质网和发达的高尔基复合体,肌纤维母细胞还可以看到应力纤维、纤维连接复合体、中间连接和缝隙连接.所有病例均表达波形蛋白,部分病例还表达结蛋白和α-平滑肌肌动蛋白.β-catenin胞质和核的异位表达阳性率为47.8%(33/69).8号染色体三体阳性率为30.0%(6/20),原发病例中8号染色体三体阳性率为1/12,显著低于复发病例的5/8.结论韧带样型纤维瘤病是主要发生于年轻女性的中间型肿瘤.它主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞构成,而肌纤维母细胞有应力纤维、纤维连接复合体等特征性结构.可用荧光原位杂交方法在石蜡组织中检测8号染色体三体,其可能为韧带样型纤维瘤病的复发预测因子,并界定某种高复发风险亚型.