目的探讨胃肠道间质瘤(GIST)的临床表现、病理组织形态学和免疫组织化学特点及良恶性参考指标.方法用CD117、CD34等抗体,通过免疫组织化学EnVision法对原发性消化道间叶源性肿瘤进行研究,确诊76例GIST,并结合随访资料,对其生物学行为进行分析.结果本组GIST均为成年人,年龄32～81岁(平均54岁),男性39例,女性37例,发生于胃34例,小肠23例,结肠2例,直肠17例,最常见症状为腹部肿块、腹部胀痛不适及消化道出血.黏膜下生长者3例,浆膜外生长者25例,余48例主要位于肌壁.大体上,肿瘤较易出现出血、坏死、囊性变等继发性改变.镜下观察,梭形细胞型46例,上皮样细胞型9例,梭形/上皮样细胞混合型21例,呈交叉束状、弥漫片状、栅栏状、漩涡状、小巢状、器官样及假菊形团样排列,瘤细胞胞质空亮、淡伊红、轻至中度嗜伊红及略嗜碱,核梭形、卵圆、圆形或镰状.CD117和CD34多为弥漫强阳性,阳性率分别为98.7%、68.4%,α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、肌特异性肌动蛋白、S-100、蛋白基因产物9.5呈片状或局灶阳性,阳性率分别为25.0%、19.7%、23.7%、17.1%,波形蛋白均阳性,结蛋白、胶质纤维酸性蛋白、神经丝蛋白均阴性.76例GIST中,良性9例,交界性19例,恶性48例.良性及交界性获访20例均健在,恶性组获访34例,10例无瘤生存,10例复发及转移,14例死亡.各组之间术中黏连、瘤体直径大于5 cm、核分裂象大于5/50HPF差异有显著性意义,肿瘤性坏死、核分裂象大于10/50HPF、细胞密集明显异型者均在恶性组.恶性组内,肿瘤性坏死或核分裂象大于5/50HPF者3年生存率的差异有显著性意义.结论 GIST好发于中老年人,肿瘤细胞形态多变,排列结构多样;免疫组织化学特征为CD117、CD34阳性,结蛋白阴性;除转移和浸润外,肿瘤性坏死、核分裂象大于10/50HPF、细胞密集明显异型等提示恶性,此外,术中粘连、瘤体直径大于5 cm、核分裂象大于5/50HPF可作为良恶性参考指标.