目的 探讨维吾尔族妇女宫颈病变及人乳头状瘤病毒(HPV)感染与抗原处理相关转运体(TAP)基因启动子区甲基化水平的关系和意义.方法 利用专业软件设计TAP1和TAP2基因启动子区含CpG岛特异性PCR引物,对宫颈癌SiHa细胞DNA进行亚硫酸氢盐修饰、目的片段扩增、质粒载体克隆和测序,确定该区域所含CpG序列的甲基化情况.收集维吾尔族妇女15例正常宫颈上皮、30例宫颈鳞状上皮内肿瘤形成(CIN)和33例宫颈鳞癌患者的新鲜组织标本共78例,提取DNA,采用MassArray DNA技术平台(质谱分析)定量分析TAP1和TAP2基因启动子甲基化水平,同时以HPV分型芯片鉴定HPV亚型,分析基因甲基化与HPV感染的关系.结果 (1)TAP1和TAP2基因相应目的片段各含23个和8个CpG位点,在宫颈癌SiHa细胞基因组DNA中,分别有5个和8个CpG位点发生甲基化.宫颈病变病理过程伴随着TAP1基因CpG片段甲基化水平的改变,其在宫颈鳞癌和CIN组织的甲基化率[(0.048±0.039)和(0.037±0.026)]高于正常宫颈上皮组织(0.035±0.029),差异有统计学意义(P＜0.05).尽管TAP2基因甲基化水平也发生了相应改变,但其差异无统计学意义(P＞0.05).HPV分型芯片检出13种HPV基因型,其中HPV16所占比率为66.7％(52/78),HPV16亚型阳性与宫颈病变进程及TAP1基因甲基化率的升高趋势呈正相关(x2=6.08,P=0.039).结论 TAP1基因启动子区CpG岛甲基化是宫颈癌病变的一种特异性改变,与HPV16感染可能存在密切关系.