汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形致病基因的一个新突变位点

徐宇伦(100050,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科);赵继宗(100050,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科);吴秉铨(北京大学医学部病理系);钟镐镐(北京大学医学部病理系);孙异临(北京市神经外科研究所);王硕(100050,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科);衡万杰(北京大学医学部病理系);

阅读：452 中华病理学杂志； 2003年32卷3

摘要

目的探查汉族家族性中枢神经系统海绵状血管畸形(CCM)的突变基因.方法选择经神经科确诊的2个家系(A及B)和8例散发性中枢神经系统海绵状血管畸形病例.所有受检对象临床表现有癫痫、突发头痛;2例伴有皮肤病变.候选基因为已确认的Krit-1,对该基因的16个编码外显子进行 PCR 扩增,扩增产物进行直接测序.结果受检的A家系在第14外显子的第1 289(从起始密码子计算,或2 308即从mRNA的第一个碱基计算)位核苷酸一个拷贝有C→G的取代,出现编码改变(S430X),形成终止密码子(UGA),使翻译过程提前终止,导致的基因异常属无义点突变.同法筛查,A家族中有1名成员突变未获得遗传;散发病例发现一个正常多态性变化,未见到突变.结论发现第1例汉族人CCM基因的点突变,也是国际上未见报道的新位点.这一点突变将会导致一种截短蛋白,是CCM发生的基本原因.研究结果可用于症状前基因诊断.

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