一种特殊亚型的高级别子宫内膜间质肉瘤：形态学类似黏液样型平滑肌肉瘤
Abstract
子宫内膜间质肉瘤（ESS）往往具有染色体易位导致的基因融合、最终调控表观遗传学的改变。迄今为止，仅发现YWHAE-NUTM2重排与高级别形态学和侵袭性的临床生物学行为有关。
本文作者报道3例形态学上类似子宫黏液样型平滑肌肉瘤的ESS，并描述其独特的组织病理学特征，通过采用新一代测序确定其基因遗传学改变。3例组织形态学上均以梭形细胞为主，伴丰富的黏液样基质和活跃的核分裂活性；肿瘤累及子宫内膜，并且舌状浸润子宫肌层。3例均表现为侵袭性的临床过程，第1例患者发生多发性骨转移，第2例患者化疗后出现了腹腔疾病的进展，第3例出现了肺和皮肤的转移。通过靶向测序和荧光原位杂交技术发现，3例均存在ZC3H7B-BCOR基因融合。
在回顾性复习这些病例的基础上，作者发现伴ZC3H7B-BCOR基因融合的ESS构成了高级别ESS一种新的亚型，并且该亚型与黏液样型平滑肌肉瘤在形态学上有显著的重叠。
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