卵巢透明细胞癌是卵巢癌的一个独特类型，通常来源于子宫内膜异位，进展期患者的预后让人沮丧主要是由于对常规化疗耐药。之前的研究认为多有ARID1A、PIK3CA体细胞和hTERT启动子的基因突变以及 ZNF217的扩增。然而，与侵袭性相关的分子改变在很大程度上仍不清楚。我们研究并比较细胞周期蛋白E1 在子宫内膜异位相关卵巢肿瘤中的表达，目的是确定hTERT突变与ARID1A表达之间的关系并且评估这些分子改变对患者生存的影响。

我们对207例肿瘤 [透明细胞癌(n = 120)、子宫内膜样癌(n = 49)、浆粘液性肿瘤(n = 38)]进行免疫组织化学检测，然后是双色荧光原位杂交(n = 88)并在同一个样本中比较ARID1A的表达与hTERT启动子突变的关系。细胞周期素E1过表达和CCNE1拷贝数增加分别发生在23.3%和14.8%的卵巢透明细胞癌中，但是在子宫内膜异位相关的卵巢肿瘤中并没有检测到细胞周期素E1的过表达和CCNE1拷贝数增加。在CCNE1拷贝数增加的所有病例证实细胞周期素E1存在强烈免疫反应性(P < 0.001)。细胞周期素E1超表达与hTERT启动子突变呈正相关(P = 0.01)，但与ARID1A的表达丢失不呈正相关。多因素分析研究揭示即使经阶段和年龄调整，CCNE1 过表达仍预示患者整体生存率不良，尤其是CCNE1过度表达和拷贝数增加均与I期患者预后有关。此外CCNE1过度表达和ARID1A表达有一小部分结局最差。

我们的研究表明在卵巢透明细胞癌中CCNE1基因拷贝数增加和过表达与临床预后较差相关，影响早期患者的生存；这些分子改变在不同类型子宫内膜异位相关卵巢肿瘤中，仅见于透明细胞癌。